Introduction basique
Le syndrome Syngap1 est un désordre génétique rare causé par une mutation du gène SYNGAP1. Cela entraîne divers problèmes neurologiques chez les patients. Syngap1 a été pour la première fois diagnostiqué en 2009 par le Dr Michaud à l’hôpital St Justine de Montréal.
Le gène SYNGAP1 est situé sur le chromosome 6 et est responsable de la création de la protéine Syngap1. Cette protéine agit comme un régulateur dans les synapses où les neurones communiquent entre eux.Une mutation du gène SYNGAP1 conduit au gène ne produisant pas ou produisant moins de protéine Syngap1.
Sans la bonne quantité de protéine Syngap1, nous voyons une augmentation de l’excitabilité dans les synapses rendant difficile la communication efficace des neurones. Cela conduit à de nombreux problèmes neurologiques chez les patients Syngap.
Genetique basique
Le syndrome Syngap1 est provoqué par une mutation du gène SYNGAP1 (6p.21.32).
Le corps humain est fait de milliards de cellules. Chaque cellule contient 23 paires de chromosomes (46 au total). Chaque chromosome contient des milliers de gènes. La plupart des gènes viennent également par paires et nous obtenons une copie de chacun de nos parents.
Le rôle des gènes est de produire des protéines. Les protéines sont utilisées pour réguler les tissus et les organes du corps.
Un gène peut cesser de fonctionner ou ne plus fonctionner correctement lorsqu’une mutation se produit. Une mutation est une erreur qui se produit, semblable à une faute de frappe, lorsque l’ADN est copié d’une cellule à l’autre ou en raison de facteurs environnementaux.
Une mutation de-novo signifie que la mutation n’est pas héritée et est arrivée très tôt dans le processus et n’est pas liée à des facteurs environnementaux. On pourrait aussi appeler ça une mutation par “malchance”. La plupart des patients Syngap ont des mutations de-novo.
Les principaux types de mutations trouvées sont Nonsense, Missense, Frameshift, Duplication et Suppression.
Quels sont les symptomes?
Syngap1 est considéré comme un trouble puisque les patients ne sont pas tous affectés de la même manière ou avec la même sévérité. On ne sait pas encore ce que les symptômes impactent ou leur gravité. La liste ci-dessous est une liste des symptômes les plus vus. Les patients Syngap ne présentent pas toujours tous ces symptômes.
Déficience intellectuelle (légère à sévère)
Hypotonie (faible tonus musculaire)
Retards de développement global
Épilepsie (battements de paupières, secousses brusques, crises épileptiques et crises de chute)
Trouble sensoriel
Retards de motricité globale et fine
Dyspraxie (trouble de la coordination)
Retards de la parole (modéré à sévère – beaucoup sont non verbaux)
Autisme
Trouble du sommeil et du comportement
Quel est la fréquence de Syngap1?
Les mutations de SYNGAP1 sont étonnamment fréquentes, la fréquence étant de 1 à 4/10 000 individus, soit environ 1 à 2% de tous les cas de déficience intellectuelle (ID), ce qui en fait l’une des causes génétiques les plus courantes, similaire aux syndromes plus connus tels que X Fragile, Angelman et le syndrome de Rett.
Nous avons actuellement environ 985 patients Syngap diagnostiqués dans le monde, mais nous savons qu’il y a des milliers de patients non diagnostiqués. Peu de gens sont diagnostiqués à cause des raisons suivantes:
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Les familles reçoivent un diagnostic comme l’autisme, la déficience intellectuelle ou l’épilepsie et arrêtent leur recherche à ce moment là
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Le coût et l’accès aux tests génétiques peuvent constituer un obstacle à l’explication génétique de tous les symptômes.
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Syngap1 en tant que trouble n’a été découvert qu’en 2009, donc tous les tests génétiques effectués avant 2009 ne montraient pas Syngap 1.
Comment le diagnostiquer?
La plupart des mutations SYNGAP1 ne sont pas détectées dans les tests génétiques standards. Dans certains cas, le test CGH microarray peut montrer des effacements ou des duplications dans le gène SYNGAP1, mais la meilleure façon de diagnostiquer les mutations SYNGAP1 est le séquençage du génome ou de l’exome. C’est un défi auquel font face de nombreuses familles qui n’ont pas accès à ces tests avancés et coûteux. Les mutations de SYNGAP1 sont également incluses dans quelques-uns des tests NGS les plus importants pour l’épilepsie, l’autisme, le retard de développement et d’autres. Malgré tout, ce n’est pas le cas pour de nombreux tests effectués ! Si vous n’êtes pas sûr que SYNGAP1 fasse partie du test génétique envisagé, nous vous conseillons de consulter votre généticien.
Existe-t-il un traitement ou un remède?
Il n’existe actuellement aucun remède ni traitement spécifique pour Syngap1, mais une thérapie intense peut aider les patients Syngap à améliorer leurs compétences et atteindre les étapes clés. Les thérapies les plus courantes sont la physiothérapie, l’ergothérapie, l’orthophonie, la thérapie du développement et la thérapie ABA.
Les patients Syngap répondent bien aux thérapies alternatives, y compris, l’hippothérapie, l’aqua thérapie, la musicothérapie, la thérapie PROMPT etc.
Les patients Syngap ne rattrapent jamais leur retard, mais ils continuent à faire des progrès et à atteindre les étapes clés.
Super Syngapiens
Aussi difficile que Syngap soit, la plupart des patients Syngap (appelés Syngapians par les membres de leur famille) sont une joie à côtoyer. Ils sont heureux, aimants et pleins de vie. Leurs rires sont contagieux. Ils sont très affectueux. La plupart des syngapians aiment l’eau, la musique, les animaux et ont leurs propres super pouvoirs comme la vision nocturne, un sens aigu de l’orientation, une volonté à toute épreuve, une grande tolérance à la douleur et de merveilleux sourires.
Après le diagnostic
Il est probable que si vous lisez ceci, vous êtes à la recherche d’informations sur la condition de l’un de vos proche. Les informations contenues dans ce document vous aideront dans votre recherche. Bien que nous ne soyons pas des professionnels de la santé, des chercheurs ou du secteur pharmaceutique, nous sommes un groupe de familles qui vit quotidiennement avec Syngap1. En plus de nos merveilleux enfants Syngap1, nous sommes ce qui se rapproche le plus d’experts pour comprendre la maladie rare Syngap1. Cette expertise, associée à l’accès à vos cliniciens locaux et aux thérapeutes, vous soutiendra et vous fournira une compréhension plus complète de la vie avec Syngap1.
Si vous êtes nouveau dans le monde Syngap, nous voulons vous accueillir dans notre communauté. Il faudra du temps pour accepter le diagnostic, mais sachez que vous n’êtes pas seul. Comme nous sommes si peu nombreux à travers le monde, nous sommes tous là pour nous soutenir et encourager nos super-syngapians.
Si vous avez des questions contactez-nous à info@syngapglobal.net
Veuillez noter que cette page d’information a été rédigée par des parents de Syngap et non par des professionnels de la santé.