Kurze Einführung
Syngap1 Syndrom oder Syngap Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die von einer Veränderung auf dem SYNGAP1 Gen verursacht wird. Es führt bei Syngap Patienten zu verschiedenen neurologischen Problemen. Syngap1 wurde als erstes im Jahr 2009 durch Dr. Michaud im St. Justine Krankenhaus in Montreal in Kanada diagnostiziert.
Das SYNGAP1 Gen befindet sich auf Chromosom 6 und ist für die Produktion des Syngap1 Proteins zuständig. Dieses Protein wirkt als ein Regler in den Synapsen – wo Neuronen miteinander kommunizieren.
Eine Mutation des SYNGAP1 Gens führt dazu, dass kein oder nicht genügend Syngap1 Protein hergestellt wird.
Ohne die richtige Menge des Syngap1 Proteins, kommt es zu einer erhöhten Erregbarkeit in den Synapsen. Dadurch können die Neuronen schlechter und weniger effektiv miteinander kommunizieren. Dies führt bei Syngap Patienten zu vielen neurologischen Problemen.
Grundwissen Genetik
Syngap1 Syndrom wird von einer Veränderung (Mutation) auf dem SYNGAP1 Gen (6p.21.32) verursacht. Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen. Jede Zelle enthält 23 Chromosomen Paare (46 insgesamt). Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Die meisten Gene kommen ebenfalls in Paaren vor und wir bekommen eines von jedem Elternteil.
Die Aufgabe der Gene ist es Proteine zu produzieren.
Proteine werden genutzt um Gewebe und Organe zu steuern.
Ein Gen kann aufhören zu arbeiten oder schlechter arbeiten, wenn eine Mutation auftritt. Eine Mutation ist ein Fehler der passiert, so etwas wie ein Schreibfehler, während die DANN von einer Zelle zur nächsten kopiert wird oder durch Umwelteinflüsse (Epigenetik).
Eine de novo Mutation (Neumutation oder auch Spontanmutation) bedeutet, dass die Mutation nicht vererbt wurde und sehr früh im Entwicklungsprozess entstanden ist, sie wird nicht durch Umwelteinflüsse verursacht. Wir könnten sie auch „Unglücksmutation“ nennen. Die meisten Syngap Patienten haben de novo Mutationen.
Die Haupttypen von Mutationen sind: Nonsense, Missense, Frameshift, Duplikation und Deletion.
Was sind die Symptome?
Syngap1 wird als Spektrum-Erkrankung angesehen, da nicht alle Patienten auf die gleiche Weise oder gleich stark betroffen sind. Bisher ist noch nicht vollständig geklärt, wodurch das Auftreten der Symptome und die Stärke dieser beeinflusst wird. Die folgende Liste enthält die häufigsten Symptome. Diese Symptome müssen nicht immer bei allen Syngap Patienten vorkommen.
- geistige Behinderung (leicht bis schwer)
- Hypotonie (niedriger Muskeltonus)
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Epilepsie (leichtes Flattern der Augenlieder, kurzes
Zucken, Absencen und atonische/astatische Anfälle mit
kurzem Verlust des Muskeltonus) - 5. Wahrnehmungsstörung bzw.
Wahrnehmungsverarbeitungsstörung - Verzögerung der Grob- und Feinmotorik
- Dyspraxie (Koordinationsstörung)
- Sprachverzögerung (mittel bis schwer – viele sind non-
verbal) - Autismus
- Schlaf- und Verhaltensstörungen
Wie selten ist SYNGAP1?
SYNGAP1 Mutationen kommen überraschend häufig vor. Es wird von einer Häufigkeit von 1-4:10.000 berichtet (dies bedeutet, bei 10.000 Geburten gibt es 1-4 Kinder mit SYNGAP1 Mutation), oder anders ausgedrückt betrifft SYNGAP1 etwa 1-2% aller Menschen mit geistiger Behinderung. Dadurch wird es zu einer der häufigsten genetischen Ursachen von geistiger Behinderung, ähnlich wie bekanntere Syndrome wie FragilesX, Angelman und Rett Syndrom.
Wir haben aktuell etwa 985 diagnostizierte Syngap Patienten weltweit aber wir wissen es sind Tausende undiagnostizierte Patienten da draußen. Warum so wenige Menschen bisher diagnostiziert wurden, dafür gibt es einige Gründe:
- Familien bekommen eine Diagnose wie Autismus, geistige
Behinderung oder Epilepsie und hören auf weiter zu
suchen. - Kosten und fehlender Zugang zu den richtigen Gentests
können eine Hürde sein und Eltern daran hindern eine
genetische Erklärung für all die Symptome zu bekommen. - Syngap1 als Erkrankung wurde erst im Jahr 2009 entdeckt. Die ersten Syngap Patienten wurden in den USAund Canada erst 2012 entdeckt. Demnach konnten alle Gentests vor dieser Zeit keine SYNGAP1 Mutationen aufzeigen.
Wie wird es diagnostiziert?
Die meisten SYNGAP1 Mutationen werden nicht mit durch die Standard Gentests erkannt. In seltenen Fällen kann ein Mikroarray größere Deletionen oder Duplikationen auf dem SYNGAP1 Gen zeigen. Der beste Weg, um eine SYNGAP1 Mutation zu diagnostiziere ist jedoch die Genom- oder Exom-Sequenzierung. Eine große Herausforderung mit der viele Familien konfrontiert sind, ist dass sie keinen Zugang zu diesen teuren erweiterten Testmethoden haben. SYNGAP1 ist auch in einigen der größeren NGS Gen-
Panel-Tests für Epilepsie, Autismus, Entwicklungsstörungen und anderen gelistet. Bei vielen durchgeführten Gentests wird nicht auf SYNGAP1 getestet! Wer sich nicht sicher ist, ob SYNGAP1 Teil des geplanten Gentests ist, der sollte sich unbedingt an seinen Genetiker wenden.
Gibt es eine Therapie oder Heilung?
Aktuell gibt es keine Heilung oder spezielle Therapie für Syngap1. Jedoch kann intensive Therapie Syngap Patienten helfen ihre Fähigkeiten zu verbessern und Meilensteine zu erreichen. Die meist genutzten Therapien sind Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Entwicklungstherapie / Heilpädagogik, und ABA (Angewandte Verhaltenstherapie).
Syngap Patienten reagieren auch sehr gut auf alternative Therapien wie Reittherapie, Wassertherapie und Musiktherapie sowie PROMPT Therapie etc.
Syngap Patienten werden ihren Entwicklungsrückstand zu Gleichaltrigen nie ganz aufholen und immer Verzögerungen zeigen, doch sie entwickeln sich weiter und erreichen wichtige Meilensteine.
Super Syngapians – Syngap Superhelden
So schwer wie Syngap auch ist, ist es toll mit Syngap Patienten (von Familien auch Syngapians genannt) zusammen zu sein. Sie sind glücklich, liebevoll und voller Leben. Ihr Lachen ist ansteckend. Sie sind sehr anhänglich. Die meisten „Syngapians“ lieben Wasser, Musik und Tiere und haben ihre eigenen Superkräfte wie eine gute Nachtsicht, guten Orientierungssinn, starken Willen, hohe Schmerztoleranz und ein wundervolles Lächeln.
Nach der Diagnose
Wenn Sie diesen Text lesen, sind Sie wahrscheinlich auf der Suche nach Informationen über eine Erkrankung, die jemand hat, der Ihnen nahe steht. Die Informationen in diesem Dokument werden Ihnen auf Ihrem Weg helfen. Wir sind keine Mediziner oder Forscher und kommen auch nicht
aus dem Pharmabereich. Wir sind eine Gruppe von Familien, die täglich mit Syngap1 leben. In Bezug auf unsere wundervollen Syngap Kindern, sind wir die bestmöglichen Experten, die es geben kann, um die seltene Erkrankung Syngap1 voll zu verstehen. Dieses Expertenwissen, verbunden mit Ihren Ärzten und Therapeuten vor Ort wird es Ihnen ermöglichen zu
verstehen was es bedeutet mit Syngap1 zu leben. Wenn Sie neu in der Syngap Welt sind, möchten wir Sie herzlich in unserer Gemeinschaft begrüßen. Es wird seine Zeit brauchen die Diagnose zu verarbeiten und zu akzeptieren aber Sie sind nicht allein. Da es so wenige von uns weltweit gibt, sind wir hier um uns gegenseitig zu unterstützen und unsere Syngap Helden zu unterstützen.
Für mehr Informationen, kontaktieren sie bitte info@syngapglobal.net
Bitte beachten Sie, dass diese Informationsseite von Syngap-Eltern verfasst wurde, nicht von Medizinern.