Wat is Syngap?
Basisintroductie
Syngap1 Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen. Het leidt tot verschillende neurologische problemen bij Syngap-patiënten. Syngap1 werd voor het eerst gediagnosticeerd in 2009 door Dr. Michaud in het St Justine Hospital in Montreal.
Het SYNGAP1-gen bevindt zich op chromosoom 6 en is verantwoordelijk voor het maken van het Syngap1-eiwit. Dit eiwit werkt als een regulator in de synapsen – waar neuronen met elkaar communiceren.
Een mutatie van het SYNGAP1-gen leidt ertoe dat het gen geen of minder Syngap1-eiwit produceert.
Zonder de juiste hoeveelheid Syngap1-eiwit zien we een toename van de prikkelbaarheid in de synapsen, waardoor het moeilijk wordt voor neuronen om effectief te communiceren. Dit leidt tot veel neurologische problemen bij Syngap-patiënten.
Basisgenetica
Syngap1 Syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het SYNGAP1-gen (6p.21.32).
Het menselijk lichaam bestaat uit biljoenen cellen. Elke cel bevat 23 paren chromosomen (46 totaal). Elk chromosoom bevat duizenden genen. De meeste genen komen ook in paren en we krijgen één exemplaar van elke ouder.
De rol van genen is het produceren van eiwitten. Eiwitten worden gebruikt om de weefsels en organen van het lichaam te reguleren.
Een gen kan stoppen met werken of werkt niet meer goed als er een mutatie optreedt. Een mutatie is een fout die optreedt, vergelijkbaar met een typefout, wanneer het DNA wordt gekopieerd van cel naar cel of als gevolg van omgevingsfactoren.
Een ‘de novo mutatie’ betekent dat de mutatie niet wordt geërfd en heel vroeg in het proces is gebeurd en niet gerelateerd is aan omgevingsfactoren. We kunnen het ook “pech” -mutatie noemen. De meeste Syngap-patiënten hebben ‘de novo mutatie’.
De belangrijkste soorten gevonden mutaties zijn transversie, puntmutatie, frameshift, inserties en deletie.
Wat zijn de symptomen?
Syngap1 wordt beschouwd als een spectrumstoornis, omdat patiënten niet allemaal op dezelfde manier of met dezelfde ernst worden getroffen. Het is nog niet bekend wat de symptomen of de ernst ervan beïnvloedt. De onderstaande lijst is een combinatie van de meest waargenomen symptomen. Syngap-patiënten hebben niet altijd al deze symptomen.
Intellectuele handicap (mild tot ernstig)
Hypotonie (lage spierspanning)
Ontwikkelingsvertragingen in het algemeen
Epilepsie (subtiel ooglid fladdert, korte schokken, starende aanvallen en drop-aanvallen)
Sensorische verwerkingsstoornis
Grove en fijne motorische vaardigheid vertragingen
Dyspraxie (coördinatiestoornis)
Spraakvertraging (matig tot ernstig – veel zijn niet-verbaal)
Autisme
Slaap- en gedragsstoornis
Hoe zeldzaam is Syngap1?
SYNGAP1-mutaties komen verrassend vaak voor, met de incidentie gerapporteerd als 1-4/10.000 individuen, of ongeveer 1-2% van alle gevallen van intellectuele beperking, waardoor het één van de meest voorkomende genetische oorzaken van intellectuele beperking is, vergelijkbaar met meer bekende syndromen zoals Fragile X, Angelman of Rett Syndrome.
We hebben momenteel ongeveer 985 gediagnosticeerde Syngap-patiënten in de wereld, maar we weten dat er duizenden meer niet-gediagnosticeerde patiënten zijn. Er zijn nog maar weinig mensen die om een paar redenen zijn gediagnosticeerd:
- Gezinnen krijgen een diagnose zoals autisme, verstandelijke beperking, epilepsie en stoppen hun zoektocht daar.
- Kosten en toegankelijkheid tot genetische tests kunnen een barrière vormen voor het verkrijgen van de genetische verklaring voor alle symptomen.
- Syngap1 als een stoornis werd pas in 2009 ontdekt, dus voor alle genetische tests die vóór 2009 werden gedaan, zou Syngap 1 niet zijn getoond.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
De meeste SYNGAP1-mutaties worden niet gedetecteerd bij basale genetische tests. In sommige gevallen kan CGH-microarray grotere deleties of duplicatie in het SYNGAP1-gen vertonen, maar de beste manier om SYNGAP1-mutaties te diagnosticeren is Genome- of Exome-sequencing. Een uitdaging voor veel gezinnen is dat ze geen toegang hebben tot die dure geavanceerde testmethoden. SYNGAP1-mutaties zijn ook opgenomen in enkele van de grotere NGS Panel-tests voor epilepsie, autisme, ontwikkelingsachterstand en andere. Toch is dit niet het geval voor veel uitgevoerde tests! Als u niet zeker weet of SYNGAP1 deel uitmaakt van de geplande genetische test, adviseren wij u om uw geneticus te raadplegen.
Is er een behandeling/genezing?
Er is momenteel geen behandeling of specifieke behandeling voor Syngap1, maar intense therapie kan Syngap-patiënten helpen hun vaardigheden te verbeteren en mijlpalen te bereiken. De meest gebruikelijke therapieën zijn fysiotherapie, bezigheidstherapie, logopedie, ontwikkelingstherapie en ABA-therapie.
Syngap-patiënten reageren goed op alternatieve therapieën, waaronder Hippo therapie, aquatherapie, muziektherapie, PROMPT-therapie, enz.
Syngap-patiënten zullen hun leeftijdsgenoten nooit inhalen en altijd vertragingen vertonen, maar ze blijven vooruitgang boeken en bereiken belangrijke mijlpalen.
Super Syngapians
Zo lastig als Syngap is, zijn de meeste Syngap-patiënten (door familieleden Syngapians genoemd) een plezier om bij te zijn. Ze zijn gelukkig, liefdevol en vol leven. Hun lach is besmettelijk. Ze zijn erg aanhankelijk. De meeste Syngapians houden van water, muziek, dieren en hebben hun eigen superkrachten zoals nachtzicht, groot richtinggevoel, sterke wil, hoge pijntolerantie en prachtige glimlachen.
Na de diagnose
Het is waarschijnlijk dat u tijdens het lezen informatie zoekt over een aandoening die een geliefde bij u in de buurt heeft. De informatie in dit document zal uw reis helpen. Hoewel we geen medische professionals, onderzoekers of farmaceutische bedrijven zijn, zijn we een groep gezinnen die dagelijks via Syngap1 leven. Anders dan onze prachtige Syngap1-kinderen, zijn wij de experts die er het dichtst bij kunnen komen om de zeldzame Syngap1-ziekte volledig te begrijpen. Deze expertise, in combinatie met toegang tot uw lokale ziekenhuizen en therapeutenwat is sngap, ondersteunt u en geeft u een volledig inzicht in het leven met Syngap1.
Als u nieuw bent in de Syngap-wereld, willen we u graag welkom heten bij onze community. Het zal tijd kosten om de diagnose te accepteren, maar weet dat je niet alleen bent. Aangezien er zo weinigen van ons zijn over de hele wereld, zijn we hier om elkaar te steunen en te juichen voor onze super Syngapians.
Als u vragen heeft, kunt u contact opnemen met info@syngapglobal.net
Houd er rekening mee dat deze informatiepagina is geschreven door ouders van Syngap, niet door medische professionals.