Comment est le gène Syngap 1 quand il est Normal Muté Fixé Boosté ?
En savoir plus à propos des méthodes sur lesquelles les chercheurs Syngap1 travaillent
État initial - Syngap1 pleinement fonctionnel
Un gène Syngap1 fonctionnel produit la protéine Syngap1.
La paire de chromosomes 6 génère 50% + 50% de la protéine, pour un total de 100%.
Mutation - Haploinsuffisance de Syngap1 avec une mutation
La situation qui se présente lorsqu’une copie d’un gène est inactivée ou supprimée et que la copie fonctionnelle restante du gène n’est pas suffisante pour produire le protéine nécessaire au maintien d’une fonction normale.
Seulement 50% de la protéine Syngap1 est produite.
Une protéine mutée différente peut être produite parfois, mais elle ne suffit généralement pas à compenser le manque de protéine Syngap1.
Réparé - Correction de la mutation de Syngap1
La réparation de la mutation est parfois possible (fortement dépendante du type de mutation).
Une telle correction permettrait d’avoir une seconde copie du gène pleinement fonctionnelle et donc d’obtenir 100% de production de protéine Syngap1.
La correction des mutations pourrait être réalisée à l’avenir grâce à la méthode CRISPR-Cas9.
Le principal défi est que la plupart des mutations sont différentes, ce qui signifie que chaque correction devra être spécifique (comme créer un traitement personnalisé pour chaque mutation).
Un autre défi est que la correction est permanente et qu’une correction mal appliquée peut avoir de très graves conséquences.
Stimulé - Augmenter la production du chromosome fonctionnel par deux
Il pourrait être possible d’augmenter la production du chromosome fonctionnel.
Étant donné que le chromosome fonctionnel est identique pour tous les êtres humains, si un mécanisme de stimulation est découvert, il devrait fonctionner pour tout le monde, quelle que soit la mutation.
Cette stimulation pourrait être déclenchée par des ASO et serait temporaire (par exemple avec une ponction lombaire trimestrielle). Cela permettrait de revenir à l’état initial si le traitement ne fonctionne pas comme prévu.
Régulé - Modification de la régulation de l'expression
Un gène Syngap1 fonctionnel produit la protéine Syngap1.
Un chromosome produit généralement un peu plus que les 50% requis, et un mécanisme automatique élimine ce qui dépasse.
Supprimer cette régulation pourrait permettre au gène fonctionnel de produire de la protéine Syngap1 et d’éviter le rejet des surplus.
Ce changement de régulation pourrait être déclenché par des ASO et serait temporaire (par exemple ponction lombaire trimestrielle). Cela permettrait de revenir à l’état initial si le traitement ne fonctionne pas comme prévu.
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