Introduzione di base
La sindrome Syngap1 è una rara malattia genetica causata da una mutazione del gene Syngap1. Porta a diversi problemi neurologici nei pazienti Syngap. Nel 1998 è stato scoperto il gene Syngap1. Nel 2009, gli scienziati hanno stabilito la connessione tra le mutazioni nel gene Syngap1 e la sindrome Syngap1 nell’uomo
Il gene Syngap1 si trova sul cromosoma 6 ed è responsabile della creazione della proteina Syngap1. Questa proteina agisce come un regolatore nelle sinapsi, dove i neuroni comunicano tra loro.
Una mutazione del gene Syngap1 porta il gene a non produrre o produrre meno proteina Syngap1.
Senza la giusta quantità di proteina Syngap1 vediamo un aumento dell’eccitabilità nelle sinapsi che rende difficile la comunicazione efficace dei neuroni. Questo porta a molti problemi neurologici visti nei pazienti Syngap.
Genetica di base
La sindrome Syngap1 è causata da una mutazione del gene SYNGAP1 (6p.21.32).
Il corpo umano è fatto di trilioni di cellule. Ogni cellula contiene 23 paia di cromosomi (46 in totale). Ogni cromosoma contiene migliaia di geni. La maggior parte dei geni viene anche in coppia e riceviamo una copia da ciascun genitore. Il ruolo dei geni è quello di produrre proteine. Le proteine sono usate per regolare i tessuti e gli organi del corpo.
Un gene può smettere di funzionare o non funzionare più correttamente quando si verifica una mutazione. Una mutazione è un errore che accade, simile a un errore di battitura, quando il DNA viene copiato da una cellula all’altra oa causa di fattori ambientali.
Una mutazione de novo significa che la mutazione non è ereditata ed è avvenuta molto presto nel processo e non è correlata a fattori ambientali. Potremmo anche chiamarla mutazione “Sfortuna”. La maggior parte dei pazienti Syngap ha mutazioni de novo.
I principali tipi di mutazioni riscontrate sono Nonsense, Missense, Frameshift, duplicazione e cancellazione.
Quali sono i sintomi?
Syngap1 è considerato un disturbo dello spettro poiché i pazienti non sono tutti colpiti esattamente allo stesso modo o con la stessa gravità. Non è ancora noto cosa influisca sui sintomi o sulla loro gravità. L’elenco seguente è una combinazione dei sintomi più visti. I pazienti Syngap non presentano sempre tutti questi sintomi.
- Disabilità intellettiva (da lieve a grave)
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Ritardi nello sviluppo globale
- Epilessia (sbattere le palpebre sottili, brevi sussulti, convulsioni di sguardo fisso e convulsioni di caduta)
- Disturbo dell’elaborazione sensoriale
- Ritardi della motricità grossolana e fine
- Disprassia (disturbo della coordinazione)
- Ritardo del linguaggio (da moderato a grave – molti non verbali)
- Autismo
- Disturbo del sonno e del comportamento
Quanto è raro Syngap1?
Le mutazioni di Syngap1 sono sorprendentemente comuni, con l’incidenza riportata come 1-4/10.000 individui, o circa l’1-2% di tutti i casi di disabilità intellettiva (ID), rendendola una delle cause genetiche più comuni di ID, simile alle più note sindromi come la sindrome dell’X fragile, di Angelman e di Rett.
Attualmente abbiamo circa 1339 pazienti con diagnosi di Syngap nel mondo, ma sappiamo che ci sono altre migliaia di pazienti non diagnosticati là fuori. Così poche persone devono ancora essere diagnosticate per alcuni motivi:
Le famiglie ricevono una diagnosi come autismo, disabilità intellettiva, epilessia e interrompono la loro ricerca lì
Il costo e l’accesso ai test genetici possono essere un ostacolo per ottenere la spiegazione genetica di tutti i sintomi.
Syngap1 come disturbo è stato scoperto solo nel 2009, quindi tutti i test genetici eseguiti prima del 2009 non avrebbero mostrato Syngap1.
Come viene diagnosticato?
La maggior parte delle mutazioni di Syngap1 non viene rilevata nei test genetici di base. In alcuni casi il microarray CGH può mostrare delezioni o duplicazioni più grandi nel gene Syngap1, tuttavia il modo migliore per diagnosticare le mutazioni di Syngap1 è il sequenziamento del genoma o dell’esoma. Una sfida che molte famiglie devono affrontare è che non hanno accesso a quei costosi metodi di test avanzati. Le mutazioni di Syngap1 sono incluse anche in alcuni dei più grandi Panel-Test NGS per epilessia, autismo, ritardo dello sviluppo e altri. Eppure questo non è il caso per molti test condotti! Se non sei sicuro che Syngap1 faccia parte del test genetico pianificato, ti consigliamo di consultare il tuo genetista.
C'è un trattamento/cura?
Attualmente non esiste una cura o un trattamento specifico per Syngap1, tuttavia una terapia intensa può aiutare i pazienti Syngap a migliorare le proprie capacità e raggiungere traguardi. Le terapie più comuni sono la Fisioterapia, la Terapia Occupazionale, la Logopedia, la Terapia dello Sviluppo e la Terapia ABA.
I pazienti Syngap rispondono bene anche a terapie alternative, tra cui ippoterapia, acquaterapia, musicoterapia, terapia PROMPT ecc.
I pazienti Syngap non raggiungeranno mai i loro coetanei e mostreranno sempre ritardi, ma continuano a fare progressi e raggiungere traguardi chiave.
Super singapisti
Per quanto sia difficile Syngap, la maggior parte dei pazienti Syngap (indicati come Syngapians dai membri della famiglia) è una gioia essere intorno. Sono felici, amorevoli e pieni di vita. La loro risata è contagiosa. Sono molto affettuosi. La maggior parte dei singapisti ama l’acqua, la musica, gli animali e ha i propri super poteri come la visione notturna, un grande senso dell’orientamento, una forte volontà, un’elevata tolleranza al dolore e sorrisi meravigliosi.
Dopo la diagnosi
È probabile che mentre leggi questo articolo stai cercando informazioni su una condizione che ha una persona cara vicino a te. Le informazioni contenute in questo documento aiuteranno il tuo viaggio. Pur non essendo professionisti medici, ricercatori o del settore farmaceutico, siamo un gruppo di famiglie che vive quotidianamente Syngap1. Oltre ai nostri meravigliosi bambini Syngap1, siamo gli esperti più vicini che possono esserci per una piena comprensione della malattia rara Syngap1. Questa esperienza, unita all’accesso ai tuoi medici locali e ai fornitori di terapie di intervento, ti supporterà e ti fornirà una piena comprensione della convivenza con Syngap1.
Se sei nuovo nel mondo Syngap, vogliamo darti il benvenuto nella nostra community. Ci vorrà del tempo per accettare la diagnosi ma sappi che non sei solo. Dato che siamo così pochi in tutto il mondo, siamo qui per sostenerci a vicenda e tifare per i nostri super singapisti.
In caso di domande, contattare info@syngapglobal.net
Si prega di notare che questa pagina informativa è stata scritta dai genitori di Syngap, non da professionisti del settore medico.